MEN 2 A - i korthet

MEN 2A, även kallat Sipples syndrom kommer av ett förändrat arvsanlag och är alltså en ärftlig eller familjär sjukdom. Det innebär att om en förälder bär på anlaget löper barnen 50 procents risk att ärva sjukdomen. För den som ärvt genen för MEN 2 kommer det förr eller senare att utvecklas tumörer i sköldkörteln (medullär sköldkörtelcancer). Samma gen kan ibland – men inte alltid - även framkalla tumörer i binjurarna (feokromocytom). Vid konstaterad tumör är behandlingen i båda fall att man kirurgiskt tar bort det drabbade organet. Både sköldkörteln och binjurarna är hormonproducerande organ och därför måste den förlorade hormonproduktionen då ersättas med dagligt intag av tabletter.

Sköldkörteltumörer - Medullär sköldkörtelcancer (MCT)

Om man bär på Sipplesanlaget kommer cellerna i sköldkörteln att börja dela sig okontrollerat och börjar producera en stor mängd calcitonin, vilket leder till att en eller flera tumörer uppstår. Om inte individen kommer under behandling i tid tillväxer hela sköldkörteln så pass i storlek att den visar sig som en stor knöl på halsen. För att undvika att tumörerna sprider sig till fler organ i kroppen opereras hela sköldkörteln bort på ett tidigt stadium. Efter operation måste sköldkörtelns hormon ersättas med hjälp av dagligt intag av tabletter.

I kroppen finns normalt fyra ärtstora bisköldkörtlar som är belägna alldeles intill – eller inuti - sköldkörteln. Dessa tillverkar parathormon, som behövs för att blodet ska ha en konstant kalkhalt. Vid operation av sköldkörteln kan bisköldkörtlarna ofrivilligt komma att skadas. Detta kan leda till en otillräcklig produktion av parathormon, med en låg blodkalkhalt som följd och måste behandlas med extra intag av kalk och vitamin D varje dag.

Binjuretumörer - Feokromocytom

Sipplesgenen kan alltså i vissa fall även framkalla tumörer i binjuremärgen och denna tumörtyp kallas feokromocytom och kan uppträda i ena eller båda sidornas binjurar. Tumörer på binjuren leder då till en överproduktion av binjurehormon och kan orsaka livshotande tryckstegringar i hjärta, blodkärl och hjärna.

Feokromocytom diagnosticeras vanligen först sedan man ställt diagnosen medullär sköldkörtelcancer. Binjuretumörernas symptom kommer sakta och är inte lika uppenbara som MCT där hela sköldkörteln förstoras och blir som en synlig struma på halsen. Binjurarnas tumörer är godartade och sprider sig inte till andra organ i kroppen, trots detta ger den förhöjda hormonproduktionen som tumörerna orsakar allvarliga och livshotande effekter och måste uppmärksammas i tid. Även när det gäller feokromocytom opereras den drabbade binjuren bort, om det gäller båda binjurarna måste man ersätta dessa livsviktiga binjurehormon i form av tabletter dagligen. Om endast en binjure är bortopererad kan den återstående ensam klara kroppens behov. Det förekommer även att man låter binjurebarken vara kvar och bara opererar bort binjuremärgen, i vilken tumören/tumörerna växt.

Källa:

”Sipples syndrom – En vägledning” av Håkan Telenius

ANATOMI

Sköldkörtel - thyroidea

Sköldkörteln sitter på halsens framsida, nedanför struphuvudet. Den består av två lober som omsluter luftstrupen med en halva på vardera sidan och hänger samman i en tunn vävnadsbrygga. Normalt kan man inte känna den på halsen. Sköldkörteln styr all ämnesomsättning och värmeproduktion i kroppens alla celler. Sköldkörteln bildar två viktiga hormoner - jodtyroniner och kalcitonin.

Från hypotalamus, överordnat centra i hjärnan, skickas thyroid realeasing hormone (TRH) till hypofysen för att stimulera till bildning av thyroideastimulerande hormon (TSH). TSH stimulerar sköldkörteln till att bilda tyroxin (T4) och trijodtyronin (T3). Mängden T3 och T4 balanseras mot mängden TSH så att en god hormonbalans upprätthålls. Kalcitonin är det andra hormonet som bildas i sköldkörteln och är delaktigt i regleringen av kalkhalten i kroppen.

T3 och T4 påverkar indirekt binjurebarken vars uppgift är att bilda olika typer av kortison (glucokorticoider, mineralkortikoider) och könshormoner (androgener, progesteron och östrogen). Dessa medverkar i saltbalansen, infektionsförsvaret, blodsockerbalansen, könsutvecklingen och fruktsamheten. En normal nivå av jodtyroniner är alltså nödvändig för många av kroppens livsviktiga funktioner, såväl kroppslig som själsligen.

Kalcitonin är det andra hormonet som bildas i sköldkörteln och är delaktigt i regleringen av kalkhalten i kroppen. Kalcitonin samverkar med bisköldkörtelhormon och D-vitamin och har betydelse för skelettets uppbyggnad. Men även T4 påverkar kalkomsättningen så att en för hög nivå av T4 resulterar i ökad omsättning av skelettvävnad vilket leder till benskörhet.

Vid sköldkörtelhormonbrist (hypotyreos) sjunker ämnesomsättningen och kroppen "går på sparlåga".
För mycket sköldkörtelhormon (hypertyreos) medför tvärtom att kroppen "går på högvarv".

Anatomi - binjurar

Vi har två binjurar i kroppen, en över vardera njuren. Varje binjure består av två delar; den yttre binjurebarken och den inre binjuremärgen. Binjurebarken producerar hormonet kortisol och aldosteron. Kortisol skyddar kroppen vid stress, reglerar sockeranvändningen och är nödvändig för att upprätthålla ett normalt blodtryck. Aldosteron är en av kroppens regulatorer för vatten-och saltbalans. Båda hormonerna är livsviktiga för att kroppen ska fungera normalt.

Binjuremärgen tillverkar hormonet adrenalin och noradrenalin. Dessa båda reglerar många viktiga kroppsfunktioner, de får blodtrycket att stiga, ökar hjärtrytmen och ser till att energirikt socker släpps ut i blodet.

Källor:

”Sipples syndrom – En vägledning” av Håkan Telenius

Internet: www.thyroid.nu 2007-03-12